合肥市確診2例罕見有機酸代謝疾病

據瞭解,10年來,該中心共篩查活產新生兒649921人,確診先天性甲狀腺功能減低症患兒350人,平均發病率為1/1856;苯丙酮尿症患兒59人,平均發病率為1/11015;確診先天性腎上腺皮質增生症(2013年開始篩查)患兒16人,平均發病率為1/23170;串聯質譜技術開展以來篩查出各類氨基酸、有機酸和脂肪酸3大類遺傳代謝病100人,平均檢出率為1/2761。


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